POSTER SESSION II
Epilepsy (P8-P31)

Chairs: Giovanni Cioni (Pisa), Sotiris Youroukos (Athènes)
Authors present: Tuesday December 3, 2002

P8
Psychiatric manifestations of paediatric non convulsive
status epilepticus
Mewasingh L., Sékhara T., Aeby A., Christiaens F., Dan B.

Hôpital Universitaire des Enfants Reine Fabiola, Bruxelles, Belgique

Non-convulsive status epilepticus (NCSE) is defined as prolonged non-convulsive activity characterised by obtunded consciousness with cognitive or behavioural impairment. NCSE is rare in childhood and may be difficult to identify. We aim to highlight psychiatric manifestations of paediatric NCSE.

We report nine children with predominant psychiatric symptomatology during NCSE. Details of aetiology, symptoms and evolution are reviewed. Mean age at presentation was 11 years (range 3-16). Duration of NCSE varied from hours to days. Presenting symptoms included sexual disinhibition in 2 children with unilateral frontal focus, depressive affect in 2 with left temporal focus, emotional lability in 2 with bifrontal focus, visual and complex auditory hallucinations in 1 with right temporal focus, coprolalia in 1 with left hemispheric focus and emotional blunting and abulia in 1 with left paracentral focus. Underlying aetiologies included cortical dysplasia, acute lymphoblastic leukaemia, stroke, diabetes mellitus and progressive myoclonic epilepsy. Ictal EEG finidngs were localised in 7 and generalised in two who showed a consistent interictal focus. Benzodiazepines were effective in 7 cases and steroids in the other 2.

These cases underline the need to consider NCSE as a differential diagnosis in children with acute psychiatric symptoms.

*Unité de neurologie service de pédiatrie (Pr. David), Centre hospitalier Lyon-Sud ; ** Laboratoire d’Etudes des Mécanismes Cognitifs, Université Lumière Lyon 2, Bron, France

L’objectif de cette recherche est d’évaluer si la présence d’un foyer épileptogène infraclinique unilatéral (Gauche/Droit) modifie l’organisation cognitive de la dominance hémisphérique chez 12 enfants souffrant d’une EPR. Les capacités spécifiques de chaque hémisphère sont explorées en champ visuel divisé avec une épreuve de lecture de mots (dominance hémisphérique G.), une épreuve non verbale de repérage spatial de cibles (dominance hémisphérique D.) et une épreuve de traitement global (dominance hémisphérique D) versus traitement local (dominance hémisphérique G.) de stimuli hiérarchisés. Pour la tâche de lecture, nos résultats montrent une absence d’effet du champ visuel dans le groupe foyer G. alors que l’effet du champ visuel est significatif dans le groupe contrôle et le groupe foyer D. Ceci suggère donc une perte de la dominance hémisphérique G. pour la lecture si le foyer est localisé à G. Les résultats à l’épreuve spatiale montrent un effet significatif de la localisation du foyer (P = .0424) : le foyer D fait significativement plus d’erreurs que le foyer G.

L’épreuve de traitement global/local révèle une perte de la dominance du traitement local pour le groupe foyer G. et une perte de la dominance du traitement global pour le groupe foyer D.

En conclusion, l’activité épileptique dans cette épilepsie dite bénigne entraîne des modifications cognitives inter-hémisphériques pouvant être à l’origine des difficultés d’apprentissage de ces enfants.

Division of Child Neuropsychiatry, General Hospital of Siena,  Italy.

An increased frequency of seizure disorders in autism has been established with a variable range from 7% to 42% depending on age, cognitive levels and clinical features. As well recent studies pointed out that approximately 15-20% of autistic children without seizures have epileptiform EEG abnormalities. The aim of this study was to evaluate the prevalence of seizures, epilepsy and EEG abnormalities in a group of children with autism. 41 patients with a diagnosis of Autism according to DSM-IV criteria were consecutively examined during the current year , 30 males and 11 females, mean age 7.8 ys +\-2.7 SD. EEG findings detected at a standard recording including sleep were as follow: 10 patients, 24% , had epileptifom abnormalities. 5 children, 12%, were suffering from epilepsy, two had a long lasting seizures free period and 3 children had yet convulsions, all of them were under AED’s treatment. 5 children, 12 %, did not have paroxysmal clinical disorders, one of them had passed through a developmental regression which suggested the so called autistic epileptiform regression. The prevalence of epileptiform activity with or without seizures detected in this small group is in line with recent reports on larger samples, the implication for clinical symptoms of autism resulted unclear.

Department of Pediatric, University of Catania, Italy

Eyelid myoclonia with absences, first decribed by Jeavons in 1977, is a generalized epilepsy characterized by eyelid myoclonia, absences and photosensitivity. The EEG shows spikes and polispikes-waves complex discharge at 3-6 Hz precipitated by eye closure.

The aim of the present study was to evaluate psycological and cognitive characteristics of patients affected by this type of epilepsy.

Material and method: Eight patients were evaluated, two male and six female, aged 7 to 11 years with a clinical history and EEG features confirming eyelid myoclonia epilepsy diagnosis.

To test neuropsycological abilities were proposed: Raven’s Progressive Matrices, to evaluate logical-deductive reasoning; Bender’s and Santucci’s graphic test, for visual-spatial abilities; Rey complex figure for memory and visual-spatial abilities; and Goodenough’s test. Only in two patients was performed an intelligence test (Wisc R) to establish mental retardation level.

Results: The scores in Raven’s test were to 50° and 90° centile in six patients, one patient scored 10° and 25° centile, only one case was comprised in third centile.

Bender’s and Santucci’s graphic test reveled in four patients difficulties of integration, signs of perseverance and abnormal rotation. The score of Rey’s test in the copy performance was in one patient below 3° centile, in two cases the memory performance was below the 3° centile. All other patients scored between 25° and 75° centile. Goodenough’s test in six cases resulted conform to patient’s age, only two cases presented a grapho-spatial immaturity. The Wisc -R scale shows in one  patient a I.Q. of 80 and 82 in the other.

Conclusion: Our study revealed that subjects affected by eyelid myoclonia with absence have normal logical-deductive abilities while the majority (60%) present severe difficulties in the perceptive-grapho-spatial contest.

Introduction: Pyridoxine-dependent epilepsy is a rare condition and is currently recognised as an autosomal recessive disorder. We report a continuous electroencephalographic (EEG) monitoring of a term newborn who presented intractable seizures from birth. Observation : The girl, a first child of unrelated Indian parents, was born by vaginal delivery, after a normal pregnancy. Her Apgar scores were 9 at 1 minute and 10 at 5 minutes but meconium stained liquor was noted during labour. From the very first minutes the child presented agitation, irritability and a hyper-excitability, especially when touched, with uncontrolled movements. When she was admitted at 14 hours of life, to the Paediatric Intensive Care Unit at Montreuil Hospital she received respiratory support, anti-convulsants and heavy sedation. Continuous EEG monitoring was performed and continuous focal, low-amplitude discharges were present. A status epilepticus was diagnosed, continuing in the second day of life, the EEG showing an intermittent, high-voltage, slow wave pattern, with or without spikes, mainly in the right temporal region. Interictal activity was nearly normal. Pyridoxine was administrated intravenously at 30 hours of life. This immediately stopped the status epilepticus and the EEG showed marked depression with a highly discontinuous pattern  (periods of inactivity lasting up to 6 minutes).

The infant was discharged at 5 days of life with sub-normal neurological examination results and EEG features. A second neurological control at four months was normal; at that time the girl's was receiving a small, daily, oral pyridoxine dose. Discussion: Atypical EEG features were found in the early stages of monitoring; this could be explained by the anti-convulsants and sedation administered. The ictal and inter-ictal features observed on the child's second day of life are similar to those described by Nabbout et al and P. Baxter. Pyridoxine administration eliminated the status epilepticus, confirming the diagnostic hypothesis in this infant.

Conclusion : This case illustrates that there could exist an electro-clinical pattern in pyridoxine-dependent seizures. On the other hand, clinicians must be aware of the possibility of a clinical and EEG severe depression after intravenous Pyridoxine administration.

Department of Pediatrics, University of Siena, Siena, Italy

Background. Schinzel-Giedion syndrome (SGS) is a rare disorder with a likely autosomal recessive pattern of inheritance which is characterized by several facial dysmorphisms, midface hypoplasia, multiple skeletal anomalies including short and sclerotic skull base, short neck, and post-axial polydactyly. Cardiac and urogenital malformations are also present. Thirty-three cases have been described so far. Case report. We report on a further patient affected by SGS in whom a long-term EEG follow-up showed a progressive deterioration of the background bioelectric activity ending with a hypsarrhythmic pattern clinically correlated with severe and refractory infantile spasms. EEG deterioration and neuroradiological findings, which showed progressive brain atrophy, confirm the neurodegenerative nature of SGS.

Discussion. The evaluation of our case together with those already described patients affected by Schinzel-Giedion allowed us to observe that 33% of patients with this disorder experienced neonatal seizures and another 30% developed West syndrome in the following months. The seizures appeared extremely refractory to several anticonvulsive treatments. In conclusion, we believe that neuropediatricians should be aware of this probably under-diagnosed condition that deserves to be included in the list of etiologic factors of West syndrome and neonatal seizures.

Introduction : En 1600 et 1611 sont publiées deux importantes oeuvres de l´histoire de la pédiatrie: "Método y Orden de curar las enfermedades de los niños" (Jerónimo Soriano), premier traité de médecine infantile en langue castillane et "Liber de affectionibus puerorum" (Francisco Pérez Cáscales) considéré comme le premier grand traité espagnol de pédiatrie.

Objectif : Analyser les aspects étiologiques, physiopathologiques et thérapeutiques de l´épilepsie à l´époque.

Méthodologie : Étude des fac-similés (Bibliothèque Nationale d´Espagne) et révision bibliographique concernant l´histoire de l´épilepsie et la pédiatrie.

Résultats : L´épilepsie est différenciée d’autres types de crises dont les causes seraient la déshydratation, le manque de sommeil, la fièvre et l’excès d´exercice. Elle s´explique par la théorie des humeurs qui obstrueraient les ventricules cérébraux. Il existe différentes sémiologies : une primitivement cérébrale, et d´autres naissant soit à l´estomac, soit ailleurs, qui provoqueraient des convulsions par consentement cérébral. L´âge est considéré comme un facteur pronostique. Des facteurs héréditaires et les effets négatifs de l´alcool sont décrits, ainsi que des rechutes à l’arrêt du traitement qui, à partir de la pharmacopée de l´époque, visait la suppression des crises et la guérison de l´enfant.

Conclusions : L´épilepsie est considéré comme une maladie, sans concessions aux théories magiques-religieuses, et différentiée en types, causes et traitements.

Department of Pediatric, University of Catania, Italy

We describe two patients, seven-months old, affected by psychomotor retardation and diffuse EEG abnormalities, in which the genetic testing (FISH) confirmed the diagnosis of Angelman Syndrome (AS). Case I C.G. (7 months). He was born full term, after a normal pregnancy, by a caesarean section. Neonatal period was unremarkable. The patient was first evaluated at age 7 months for psychomotor delay: converging strabismus, severe axial hypotonia, hypertonia and tremulous movements of limbs. Case II I.M. (7 months). He was born full term after a normal pregnancy by a caesarean section. Neonatal period was unremarkable. The patient was first evaluated at age 7 months. The clinical observation showed: generalized hypotonia with tremulous movements of hand.

Results: In our first patient, the waking EEG showed a large amplitude generalized slow component associated with sharp- waves more prominent anteriorly. During sleep records, generalized slow components associated with spikes were present. In the second case the waking EEG showed a very large amplitude generalized slow component more prominent anteriorly associated with spikes. In both patients the genetic testing (FISH) revealed a deletion on chromosome 15 in the 15q11-q13 regions.

Conclusion: Angelman Syndrome (AS) is a rare genetic disorder. Boyd et al.reported in AS the following EEG features: a) a large amplitude rhythmic 4-6 Hz intermediate slow activity usually reaching 200 mV or more, often generalized and persisting; b) very large amplitude slow activity at 2-3 Hz, often rhythmic, usually occurring in prolonged runs reaching over 200 mV and prominent anteriorly. Spikes or sharp waves were sometimes associated; c) Spikes/sharp waves mixed with large amplitude 3-4 Hz components of rather sharp morphology usually over 200 mV. These EEG abnormalities became progressively less significant especially in their slow component and evolving into normal or bordeline records after 10 years of age. In conclusion, in very young patients the presence of diffuse EEG abnormalities and psychomotor delay, also when the typical dysmorphisms and epilepsy are lacking, the genetic testing for AS are justified.

¹ Servicio de pediatría sección de neurología infantil. Servicio de Neurofisiología Clínica. Hospital Virgen del Camino. Pamplona. España.

About 10% of all cerebrovascular malformations are cavernomas and they are rare in pediatric age. We present a case of a three years and eleven months old boy, who abruptly presented with hemifacial ache and lateralized jerks, that extended to the left half of the body. The episode lasted more than an hour and stopped following Diazepam and Phenytoin administration. At Hospital admission, he had fever (38,5-39ºC ) and continued jerks. A treatment with Cephotaxime, Acyiclovir and Valproic acid was started. In the physical examination, growing adenopathies, left hemifacial jerks and somnolence were observed. CT and SF done in Emergecy Room were normal and the EEG showed a slow central right interference. Later explorations (laboratory results, BAER, SER and EEG) were also normal. The MRI showed a right opercular cavernoma, confirmed by angiography.

Clinical manifestations with status epilepticus and fever no bleeding in the CT and EEG abnormalities suggested an infectious origin, which was not confirmed by the MRI.

1-CETES, Servicio de Neurología Infanto-Juvenil, Cordoba, Argentina ;
2-Service de Neurologie Pédiatrique et des Maladies Métaboliques, Hôpital Robert Debré, Paris, France

In patients with known or suspected epileptic seizures, non-specific activation methods such as hyperventilation or intermittent photic stimulation (IPS) are used to provoke epileptic seizures. Photosensitive seizures are usually related to generalized epilepsies. We report on two patients who developed partial seizures during IPS and suggest possible mechanisms.

Patient 1: a 10 year old girl presented with new seizure onset (2-3 seizures before the study) described as behavioral arrest followed by head and eye version to the right. MRI was normal. Her neurological and cognitive development were normal. Patient 2: a 10 year old girl who had not had seizures previously. Her neurological exam showed bilateral cataracts, impairment in her gross motor activity and other mild neurological signs. No neuroimaging study was available.

Both patients developed seizures with IPS. The clinical manifestations for both were eye and head version contralateral to the EEG onset. The seizures continued even after the stimulation was stopped. There was no secondary generalization. In out first patient the EEG showed epileptic activity in the left temporal region and in patient 2 focal epileptic activity in the occipital region.

Photosensitive seizures may also be found in patients with partial epilepsy. Two possible mechanisms are proposed in humans a subcortical, primarily generalized one; or, one favoring a cortical origin.

Clinique de Pédiatrie*Clinique et de Neurologie des Enfants et des Adolescents**, Belgrade, Yougoslavie

Le but de cette étude est de déterminer a) les germes ayant la plus forte probabilité d’être en cause chez l4 enfant avec une EMP, b) quelles sont les altérations préexistantes qui prédisposent le patient aux infections et c) d’identifier la fréquence et le cours des complications infectieuses.

Patients: Le groupe de 13 patients avec l’EMP (la maladie de Lafora-5, les céroides-lipofuscinoses-4, MERRF-2, la syalidose-1) était examiné.

Résultats: Dix patients ont présenté une aggravation des crises au cours d’un état fébrile lié aux infections provoquées par des bactéries aérobies ou anaérobies (entérobactéries et staphylocoques surtout), des virus respiratoires et Candida albicans. Les mécanismes de défense de l’hôte ont été perturbés par le handicap psychomoteur, les médications corticoïdes ou par une manipulation diagnostique ou thérapeutique. Les infections respiratoires ou urinaires étaient très fréquentes et prolongées chez des enfants avec la maladie de Lafora et les céroides-lipofuscinoses. La septicémie malgré le traitement antibiotique revenait chez 5 de 9 patients. Chez deux patientes avec la maladie de Lafora, l’infection était létale en raison des pneumonies récidivantes (suivies par un abcès du poumon) ou d’une gastro-entérite provoquée par Salmonella enteritidis (suivie par une bactériémie et une infection localisée au niveau de l’appendice).

Les EMP prédisposent le patient aux infections qui aggravent les crises ainsi que l’état général de l’enfant. Les mécanismes de défense de l’hôte sont perturbés par divers facteurs. Les germes multiples peuvent provoquer une infection grave, prolongée ou même fatale.

1. Hôpital Armand Trousseau, Paris, France.
2. Royal Free and University College Medical School, The Rayne Institute, London, England.
3. Hôpital Cochin, Paris, France.
4. Hôpital Saint-Vincent de Paul, Paris, France.
5. Hôpital Saint-Antoine, Paris, France.

Background. Mutations in CLN6 gene, which causes a variant late-infantile neuronal ceroid lipofuscinosis (vLINCL), have recently been identified in families of different origins, including patient groups from Costa-Rica (at least 14) and Pakistan (3). Specific genotype/phenotype correlations are still to be evaluated. We report findings in 2 Pakistani brothers, aged 10 years (Soh.) and 4 years (Sha.), homozygous for the mutation c.316insC in exon 4 of the CLN6 gene.

Case reports. The parents were consanguineous. Disease onset was at 1 year and 4 years, respectively, with febrile or afebrile seizures and mild psychomotor retardation. Falls, myoclonus and moderate ataxia ensued, followed by loss of language and walking (at 4-5 years), hand stereotypies, extinction of ERG, and progressive blindness (Soh. at 5 years) with optic atrophy. At 10 years, Soh. reacted to sounds and touch. He had nearly permanent polymyoclonus, prolonged seizures, rare spontaneous movements, but normal muscular tone.

Neuroradiological studies demonstrated brain and cerebellar atrophy, abnormal signal intensities in the thalami and periventricular white matter, and decreased NAA. Photic stimulation remained negative. Ultrastructural studies showed curvilinear bodies and fingerprint profiles.

Conclusions. The c.316insC mutation causes a phenotype similar to LINCL, but with negative response to photic stimulation and with mixed ultrastructural inclusions.

References

Gao H et al. Mutations in a novel CLN6-encoded transmembrane protein cause variant neuronal ceroid lipofuscinosis in man and mouse. Am J Hum Genet 2002;70:324-35.

Wheeler RB, Sharp JD and al. The gene mutated in variant late-infantile neuronal ceroid lipofuscinosis (CLN6) and in nclf mutant mice encodes a novel predicted transmembrane protein. Am J Hum Genet 2002;70:537-42.

Clinique de Neurologie et Psychiatrie des Enfants et des Adolescents, Belgrade, Yougoslavie

L’épilepsie myoclonique progressive (EMP) de Lafora se manifeste par une évolution défavorable, une détérioration neurologique et cognitive, des myoclonies et des crises rebelles aux traitements.

On a rapporté les cas de la maladie de Lafora chez un garçon et sa soeur cadette. Bien que l’analyse génétique ait montré des résultats identiques, des évolutions cliniques différentes ont été observées.

Le cas 1. Patient V.M. le frère. Les crises partielles avec généralisation secondaire ont débutée à l’âge de 13 ans. L’IRM était normale. Six mois après, une aggravation brutale était provoquée par le vigabatrin. Des myoclonies parcellaires débutaient. Des bouffées de polypointes-ondes apparaissaient. On a supposé le diagnostic d’EMP avant le début des myoclonies massives. Une évolution défavorable ultérieure a confirmé le diagnostic. La biopsie cutanée montrait des inclusions de Lafora. Pendant 6 ans, la maladie a évolué de façon lente. Les crises (y compris les myoclonies) se sont raréfiées sous traitement par le zonisamide associé au valproate. La détérioration cognitive s’est arrêtée. Les troubles viscéro-végétatifs n’étaient pas graves.

Le cas 2.  Patiente V.N. fille, soeur cadette. Paroxysmes EEG intercritiques de polypointes-ondes qui existaient avant le début clinique de la maladie. Les crises partielles occipitales ont débuté à l’âge de 12 ans. Un mois après, les myoclonies massives et les crises généralisées tonico-cloniques fréquentes persistaient. L’IRM était normale. Une détérioration mentale, des troubles viscéro-végétatifs et psychiques et la baisse générale des performances survennaient  rapidement quelques mois après le début de la maladie. La patiente est devenue immobile. Durant 4 ans elle a présenté des crises résistantes au traitement antiépileptique. L’action antiépileptique des corticoïdes en perfusion IV s’est avérée brièvement favorable.

Institut Neurologique  C.Mondino, Pavia; *Institut Neurologique C. Besta, Milano, Italy

Objet: Evaluer l'efficacité du traitement avec régime alimentaire cétogène dans la maladie de Lafora.

Méthodes : On a traité trois patientes ayant une maladie de Lafora, âgées de 14 a 17 ans. Le diagnostic a été établi sur biopsie cutanée, examens neurophysiologiques et génétiques. On a utilisé un régime alimentaire avec un rapport entre les aliments 3:1 (lipides: protides + glucides). On a évalué l'efficacité du point de vue clinique (nombre de crises, myoclonus, examen neurologique), neuropsychologique (détérioration intellectuelle et du langage, troubles du comportement) et instrumental (EEG, PEV, PEATC, PES et IRM cérébrale) à 1-3-6-12 mois du début du traitement.

Résultats : on a observé une amélioration clinique (réduction du nombre des crises, stabilité cognitive et neurologique) et neurophysiologique chez une patiente, une stabilité clinique chez une autre patiente et aucune efficacité chez la dernière patiente.

Conclusions : On a obtenu les meilleurs résultats chez les deux patientes qui ont commencé le traitement avec des signes cliniques initiaux discrets. Avec les limites d’un petit groupe de malades, on peut conclure que le régime cétogène, s’il est utilisé précocement, peut représenter une alternative thérapeutique dans la maladie de Lafora.

Le Topiramate (TPM) est un médicament anti-épileptique de nouvelle génération utilisé soit pour les formes partielles, soit pour les autres formes d’épilepsie qui présentent une forte incidence en age pédiatrique (Syndrome de West, Syndrome de Lennox-Gastaut, crises généralisées tonico-cloniques). Le large spectre d’activité du Topiramate est lié à ses multiples mécanismes d’action. Les effets secondaires les plus fréquents (perte de poids, néphrolitiase, vertiges, paresthésies) peuvent être évités par une titration lente.

Nous avons mené une étude sur l’efficace du TPM administré en monothérapie à un groupe de 19 enfants, ayant un âge compris entre 2 et 14 ans, avec un suivi variable entre 2 et 24 mois. Parmi ce groupe, 11 enfants présentent une épilepsie partielle idiopathique, quatre une épilepsie partielle symptomatique, deux une épilepsie partielle cryptogénétique et deux une épilepsie généralisée symptomatique (1 Syndrome de West, 1 Syndrome de Lennox-Gastaut). Le protocole utilisé prévoit l’évaluation, soit à court terme soit à long terme, de l’efficacité clinique, de l’EEG et des effets secondaires au moyen de l’examen clinique et des analyses biologiques. La dose initiale employée est 0,5-1 mg/kg par jour avec une titration lente jusqu’à la dose 2-5 mg/kg par jour.

Tous les enfants avec épilepsie partielle symptomatique et cryptogénétique (6/6= 100%) ont obtenu une suppression totale des crises, 8 patients (73%) avec épilepsie partielle idiopathique ont eu un contrôle complet des crises, un enfant a eu une réduction supérieure à 50% et 2 enfants n’ont pas obtenu d’amélioration de la symptomatologie. Contrôle complet des crises chez les deux patients avec une épilepsie généralisée symptomatique. En outre, on a observé, pour 6 enfants, une amélioration de l’EEG intercritique. Nous n’avons pas observé d’effets secondaires pouvant nous obliger de suspendre le traitement. Nos résultats en monothérapie indiquent que le TPM, par rapport aux médicaments conventionnels, a une bonne efficacité sur plusieurs formes d’épilepsie infantile avec une bonne tolérance.

Service de Neuropédiatrie, CHU St Eloi. Montpellier, France.

Méthode : Etude rétrospective menée entre juillet 2000 et juillet 2002 chez 40 enfants présentant une épilepsie partielle ou multifocale (avec ou sans généralisation secondaire).

Nous avons analysé l’efficacité et les effets indésirables liées à l’Oxcarbazépine (OCZ).

Résultats :

Type d’épilepsie Nombre de cas Réduction des crises >50% Réduction des crises <50% Pas de modification Aggravation Pharmacorésistante, OCZ + polythérapie en cours 9 5 2 1 1 Epilepsie partielle, OCZ + un  autre antiépileptique en cours 19 11 3 3 2 Epilepsie partielle, OCZ en monothérapie 10 9 1 0 0

Dans l’ensemble, les résultats, avec un recul insuffisant chez sept patients (<6mois) correspond à une amélioration marquée dans 65% des cas. Les effets indésirables sont plus fréquents que ceux rapportés dans la littérature: asthénie et somnolence 20% ; retentissement comportemental et/ou cognitif 10% ; prise de poids excessive 10%. Le traitement a dû être interrompu chez deux enfants pour ces motifs et chez trois autres pour aggravation de l’épilepsie. Certains cas de mal tolérance ont été améliorés par la diminution des posologies. Malgré ce, l’efficacité de l’Oxcarbazépine dans le traitement des épilepsies partielles difficiles à équilibrer mérite d’être soulignée.

Neuropédiatrie et *Pharmacologie Clinique, Hospital Universitario M. Valdecilla, Universidad de Cantabria, Santander, Espagne

Objectif : Comparer la fluctuation [f=(Cmax-Cmin)x100/Cmax] des taux sériques de valproate (VPA) à 0 heures (Cmin) et à 4 heures (Cmax) après la prise de "Dépakine" deux fois par jour (D-2t), de "Depakine Crono" en deux prises (DCr-2t), et de "Dépakine Chrono" une fois par jour le matin (DCr-1tm), ainsi que déterminer la différence entre les concentrations de VPA aux 12 et 24 heures après la prise de DCr-1tm et de "Dépakine Chrono" une fois par jour la nuit (DCr-1tn).

Méthodes : D'une façon aléatoire, on a randomisé 41 patients âgés de 5 à 14 ans avec épilepsie nouvellement diagnostiquée traités par VPA en monothérapie. Les taux de VPA ont été mesurés par immunoessais en fluorescence polarisée après un mois de traitement.

Résultats : Les taux de VPA ont augmenté de 92.3+-13.3 (M+-DE) jusqu'à 96.2+-21.1 mg/L (f=0.1+-25.5%) avec D-2t (n=9), de 79.9+-8.1 jusqu'à 101.5+-14.0 mg/L (f=20.7+-8.9%) avec DCr-2t (n=7), et de 55.4+-12.6 jusqu'à 114.5+-23.7 mg/L (f=49.9+-13.1%) avec DCr-1tm (n=11). La différence 12-24 heures a été de 41.0+-12.8 mg/L avec DCr-1tm et de 45.0+-9.6 mg/L avec DCr-1tn.

Conclusions: 1) La fluctuation Cmax-Cmin à été plus grande avec DCr-2t qu'avec D-2t, sans pouvoir confirmer la libération retardée du "Dépakine Crono". 2) Quand on mesure le taux de VPA 12 heures après une prise journalière la nuit de "Depakine Crono", on doit rester à 45 mg/L pour obtenir la Cmin.

1. Hôpital Saint-Antoine, Paris, France.
2 Hôpital Armand Trousseau, Paris, France.

Background. Triple A (3A) syndrome (adrenocortical insufficiency, achalasia, alacrima) is a rare autosomal recessive disorder due to mutations in the AAAS gene. The phenotype is variable. Symptoms usually develop during childhood. Central and peripheral nervous system manifestations appear insidiously. Myoclonus has not yet been described in 3A syndrome. We report a case with intermittent myoclonus.

Case report. Triple A syndrome was diagnosed in a 26-month-old girl with glucocorticoid deficiency (resulting in hypoglycaemic seizures), congenital alacrima and severe oesophageal dysmotility. Mild mental deficiency was noted at 3 years, velo-pharyngeal incompetence and generalised amyotrophy at 12 years, bouts of dementia at 19 years, and ataxia, bilateral facial palsy and optic atrophy at 20 years. Brain MRI and MRS were normal at 20 years.

Abnormal facial movements, described as “tics”, were reported by the parents, at 20 months and 26 months, following prolonged generalised seizures, and lasted for 2 months. At 19 years, myoclonus of the upper limbs and the face were observed for a few months. Surface electromyography recorded resting and action myoclonus of short duration (30 to 40 ms).

Conclusion. This observation suggests that intermittent myoclonus could form part of the neurological spectrum of 3A syndrome.

References:

1. Allgrove et al. Familial glucocorticoid deficiency with achalasia of the cardia and deficient tear production. Lancet 1978;1:1284-6.

2. Grant et al. Neurological and adrenal dysfunction in the adrenal insufficiency/alacryma/achalasia (3A) syndrome. Arch Dis Child 1993;68:779-82.

3. Tullio-Pellet et al. Mutant WD-repeat in triple-A syndrome. Nat Genet 2000;26:332-5.

Services de Neurologie*, Neurochirurgie** et d’Expl. F***. EPS H Bourguiba, Sfax.

Les crises gélastiques appartiennent à certaines crises partielles. Elles comportent un éclat de rire immotivé et sonnant faux. Ces crises sont en rapport avec une décharge de la région centrale ou des régions temporales internes et cingulaires. La survenue de ces crises chez l’enfant nécessite toujours la recherche d’une lésion cérébrale. Dans ce travail, nous rapportons l’observation de crises gélastiques en rapport avec une tumeur cérébrale.

Il s’agit d’un jeune garçon âgé de 7 ans qui a consulté pour des épisodes critiques évoluant depuis 3 mois. Dans ses antécédents on retrouve la notion de convulsions fébriles á l’âge de 2 ans et demi. Les crises étaient faites par des épisodes brusques de rires immotivés avec suspension de la conscience et émission jargonaphasique d’un langage incompréhensible qui durent 2 a 3 minutes avec sommeil post-critique. Ces crises se répétaient 2 à 3 fois par jour. L’examen neurologique était normal. L’enfant était normalement scolarisé. L’EEG a mis en évidence des pointes ondes centrales droites sporadiques secondairement généralisées avec surcharge lente hémisphérique droite. L’enfant a été mis sous traitement antiépileptique à dose thérapeutique. L’imagerie cérébrale avait mis une lésion expansive temporale droite. L’enfant a été opéré. La pièce anatomique a conclu à une lésion à double composante astrocytome et tumeur dysembryoplasique neuroépithéliale.

Departamento de Pediatria, Unidad de Seguimiento y Estimulación Precoz. Hospital Clínico San Cecilio, Granada. España.

Les convulsions néonatales (CN) ont une incidence peu connue et une expression clinique subtile, ce qui rend très difficile leur diagnostic. Objetif: Mesurer les conséquences neurologiques et les altérations psychomotrices de 32 enfants diagnostiqués pour CN nés entre les années 1999-2001.

Patients et méthodes : Nous avons étudié tous les nouveaux nés qui ont été hospitalisés dans notre centre, diagnostiqués de CN entre les années 1999-2001. Exploration neurologique et psychomotrice à travers le test de Brunet-Lézine.

Résultats : Des 32 enfants étudiés, huit présentèrent un déficit neurologique stable. Deux sous forme de paralysie cérébrale infantile: une tetraparésie spastique et une hemiparésie gauche. Trois avaient des maladies convulsives: une convulsion fébrile atypique, une épilepsie myoclonique du nourrisson et un un syndrome de West. Une hydrocéphalie et deux altérations du comportement. Les 50% avait un coefficient de développement infériéur à 85 à l´âge de 6 et 12 mois. Les convulsions les plus fréquentes étaient localisées chez 21% de patients, et multiples chez 78% de patients. Le 47% présentait des altérations à l´EEG et 40% ont eu besoin de plus d´un médicament antiépileptique pour son contrôle.

Conclusions : Les convulsions néonatales constituent un facteur prédictif d´altérations neurologiques et psychomotrices qui ne sont pas toujours accompagnées d´électroencéphalogramme pathologique.

Le coefficient de développement de Brunet-Lézine à l´âge de 6 et 12 mois garde une corrélation avec l´exploration neurologique.

Institut Neurologique Casimiro Mondino, Pavia; *Laboratoire de génétique, Hôpital Galliera, Genova

Sujet : Etude de quatre familles avec convulsions bénignes familiales de l'enfant (BIFC). Chez deux familles association de BIFC avec choréoathétose paroxystique kinésigénique.

Méthodes : Quatre familles avec dix sujets malades ont été étudiées. Huit patients ont présenté uniquement des convulsions bénignes familiales et deux patients ont présenté les deux manifestations. Trois familles ont été étudiées sur la plan génétique.

Résultats : L'âge du début des convulsions était compris entre 3 mois 22 jours et 7 mois et demi. Trois patients ont présenté des crises partielles avec généralisation secondaire et six patients des crises d’'apparence généralisée. L'EEG inter critique et les examens neuroradiologiques étaient normaux.

Lors des contrôles successifs, aucun patient n’a présenté de crises épileptiques après le premier âge de vie. Deux patients avec choréoathétose paroxystique ont présenté un début de la maladie à l'âge de 10 ans et la carbamazépine a permis de contrôler les épisodes.

Les résultats des examens génétiques n'ont pas confirmé le lien avec le chromosome 16.

Conclusions : Avec les données relatives à nos patients, on peut confirmer la bénignité de la maladie et l'hétérogénéité génétique déjà signalée dans la littérature.

*Service de Pédiatrie 2  **Service de Pédiatrie 1, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, France

Nous rapportons trois observations de nouveaux-nés sans antécédents familiaux, hospitalisés dès les premières heures de vie pour accés toniques paroxystiques et « hyperexcitabilité ». La stimulation somesthésique et la percussion nasale déclenchent des accés toniques et des sursauts exagérés, inépuisables. Le bilan paraclinique (EEG, ponction lombaire, ionogramme sanguin, métabolique simple, ETF, IRM) est normal pour deux patients, et retrouve une activité électroencéphalographique théta aigüe alternante chez le troisième. L’administration de Gardénal ne permet aucune amélioration, les accés toniques sont écourtés par la manœuvre de Vigevano, et disparaissent sous benzodiazépines.

Un de nos patients décède à 5 mois de vie lors d'un accés d'hypertonie prolongée avec apnée. Les deux autres patients, âgés de 9 et 5 ans ont un développement psychomoteur normal, mais présentent toujours des sursauts responsables de chutes lors de sevrage médicamenteux.

L'hyperekplexia est une maladie rare mais grave dans sa forme majeure de révélation néonatale, avec mise en jeu du pronostic vital. Pour certaines formes de transmission autosomique dominante a été incriminée une mutation d’un gène d’un récepteur inhibiteur de la glycine. Cette maladie nécessite un diagnostic précoce et doit être évoquée devant toute hypertonie néonatale associée à des manifestations paroxystiques motrices. Une surveillance cardio-respiratoire s'impose pour les deux premières années de vie, et le traitement repose sur les benzodiazépines.

Centre pour l'épilepsie de l'enfant et de l'adolescent, Ljubljana, Slovénie.

Trois adolescents avec des situations individuelles cliniques (A ring chromosome 20; B kyste arachnoidien de la région hippocampique; C épilepsie temporale a double pathologie) se trouvent devant la fin de leurs études secondaires (lycée) au moment ou leur maladie s'aggrave (A,B – de crises et/ou d'une dysfonction cognitive ) ou se présente pour la première fois (C); et l'indication chirurgicale se discute (B,C). Décrivant les trois histoires individuelles, les auteurs présentent les facteurs impliques dans les décisions a prendre qui doivent être considérées par les professionnels, par les malades et leurs familles, de nature médicale et psychologique devant non seulement la maladie, son cours et les possibilités que peut offrir la médecine, mais aussi devant les institutions scolaires et la législation qui n'est pas encore adaptée aux rares situations de ce genre.

Hôpital Central, Nancy, France

Background: Since its first description in 1972, about 50 cases of ring chromosome 20 syndrome have been reported but the topography and underlying mechanisms of the associated epilepsy are still debated. Purpose and Method: To report a new case of ring chromosome 20 syndrome, whose seizures have been recorded with video-EEG and explored with inter-ictal and ictal SPECT.

Results: We report the case of a young girl who developed at 3 behavioral disorders with aggressivity and learning disabilities. At 12, fits including initial loss of contact with staring, mimic of fear, and violent dyspraxic motor agitation with vocalization appeared. She had no dysmorphic feature and her verbal performance (WISC III) was 83. MRI was normal. Interictal EEG showed an altered background activity and continuous bilateral frontal spike-waves activity. Epilepsy remained intractable despite different anticonvulsants. The video-EEG monitoring recorded 7 stereotyped seizures: ictal EEG at seizure onset showed an arrest of the inter-ictal paroxysmal activity associated with a progressive diffuse flattening, followed by  a left frontal phasic discharge. Ictal SPECT showed a left frontal hyperperfusion. Caryotype showed a ring chromosome 20.

Conclusions: This case supports the frontal lobe origin of epileptic seizures in ring chromosome 20 syndrome.