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MALFORMATIONS, MALADIES METABOLIQUES, DIVERS
Microlissencéphalie et microcéphalie avec convolution simplifiée: deux entités bien identifiées
Della Giustina E, Caricati G, Bertani G, *Sintini M
Unité de Neurologie Infantile, Hôpital Santa Maria Nuova , Reggio Emilia - Italie
Service de Neuroradiologie, Hôpital, Rimini - Italie
Selon Kuzniecky et Barkovich (Brain & Develop, 2001), le classement neuroradiologique des microcéphalies congénitales doit envisager actuellement deux entités principales: la microcéphalie avec des convolutions cérébrales simplifiées (MSG) mais normales sur le plan histologique bien que le nombre des cellules nerveuses soit réduit, ce qui correspond bien à la dite microcéphalie «vera» ; la microlissencéphalie (MLIS) qui, au contraire, est caractérisée par un cortex épais d'allure pachygyrique. Deux formes de MILIS sont admises selon la présence ou non d'hypoplasie du tronc cérébral et du cervelet : en particulier, les cas sans hypoplasie pourraient bien correspondre à ceux qui ont été classés comme syndrome de NormanRoberts. Nous décrivons sur le plan clinique et neuroradiologique deux cas qui font l'exemple de MSG l'un et de MLIS l'autre. Le premier montre un retard moteur et mental sévère, une spasticité qui a remplacé l'hypotonie majeure initiale, et une épilepsie précoce bien contrôlée par les médicaments; à l'IRM l'aspect simplifié du cortex prédomine au níveau frontal. Le cas de MLIS montre aussi un retard grave du développement, mais la microcéphalie est beaucoup plus sévère, la spasticité plus marquée, et la croissance est totalement déficitaire; l'épilepsie a débuté encore plus précocement sous forme de crises myocloniques massives et de crises toniques généralisées avec absence, qui persistent à l'âge de 13 ans et sont accompagnées par une activité électroencéphalographique de pointesondes lentes en région occipitale bilatérale, fréquemment paroxystique et diffuse. L'aspect IRM correspond à la MLIS sans hypoplasie du tronc cérébral et du cervelet. Remarquable est le fait que la mère a eu une rougeole au 3ème mois de grossesse. L'épilepsie dans les MLIS n'ayant pas encore trouvé une définition précise, notre cas contribue à mieux la connaître.
Atrophie hémisphérique rapide et sévère chez un nourrisson avec neurofibromatose type 1 et épilepsie : analogie avec le syndrome de Sturge-Weber
Ghariani S, Roulet E, Maeder P, Maeder-Ingvar M, Deonna T.
Service de Neuropédiatrie, Centre Hospitalier Universitaire Vaudois, Lausanne, Suisse
Introduction: Nous décrivons un nourrisson présentant une neurofibromatose de type 1 (NF1) avec glaucome congénital, convulsions néonatales, et hémiatrophie cérébrale massive et rapide d’étiologie mal comprise.
Observation: Le cas 1 développa dès 3 semaines une épilepsie rebelle hémisphérique droite. Une NF1 fut diagnostiquée à 3 mois: taches café-au-lait, et neurofibrome plexiforme à l’histologie oculaire. L’imagerie (IRM) montrait: à 12 jours et 1 mois, asymétrie ventriculaire et hippocampique droites; à 3 mois, atrophie hémisphérique droite; à 6 mois, progression sévère de l’hémiatrophie, dilatation ventriculaire importante, élargissement des espaces sous-arachnoïdiens et suspicion d’angiome pial; à 12 mois, mêmes images avec anomalies veineuses sous-arachnoïdiennes et corticales, discrète hypertrophie du plexus choroïde droit et calcifications sous-corticales (CT-scan). Pas de pathologie primaire démontrée des artères carotidiennes et cérébrales.
Discussion: Nous rapprochons cette observation de celle d’un nourrisson avec syndromes combinés de Sturge-Weber et Klippel-Trenaunay présentant également une épilepsie sévère, une atrophie cérébrale massive entre 3 et 9 mois et des calcifications sous-corticales au CT-scan, mais qui avait cependant les anomalies typiques d'un angiome pial bilatéral.
Conclusion: Par analogie, l'image d’hémiatrophie cérébrale massive du cas 1 pourrait s'expliquer par: 1) l’épilepsie réfractaire; 2) l'angiome pial suspecté à l’IRM (sans manifestation faciale associée); 3) une anomalie de la circulation du LCR.
Etude génotype-phenotype dans la Sclérose Tubéreuse
Longa L. (1,2), Padovan A. (2), Allavena A. (2), Brusco E. (2), Grosso E. (2), Carbonara C. (2), Ruggieri M. (3), Migone N. (1,2)
1 CNR-CIOS, Torino et 2 Dépt. de Génetique, Biologie e Biochimie, Univerité de Torino et
3 IBFSNC, CNR, 95125 Catania* et group de collaboration Italienne sur la Sclérose Tubéreuse, Italie
Objectifs: Corrélations génotype-phénotype dans 177 sujets avec Sclérose Tubéreuse consécutivement envoyés chez notre Centre de la part de 30 centres nationales.
Sujets et Méthodes : Les données clinique des patients ont été analysées avec un database. Les mutations des gênes de la Sclérose Tubéreuse (TSC1 et TSC2) on été identifiées par une approche combinée avec techniques de DHPLC, PTT et Southern Blot.
Résultats: La majorité des sujets avec mutations TSC1 (23/38 ou 60%) avait un ou plusieurs parents avec la maladie alors que les sujets avec mutations TSC2 était cas sporadiques (107/139). La prévalence de débilité mentale était plus haute dans les patients TSC2 par rapport aux patients TSC1 (atteints et parents: 57% vs. 20%; P=0.0008) ; cette différence persiste même dans les cas sporadiques (72% vs. 30%; P=0.019). La prévalence des hamartomes rétiniens (atteints et parents) était de 32% (TSC2) envers 6% (TSC1) (P=0.0004) et (parents seulement) de 36% (TSC2) envers 3% (TSC1) (P=0.0012) ; angiofibromes (atteints et parents) 72% (TSC2) envers 47% (TSC1) (P=0.0015), (atteints seulement) 73% (TSC2) envers 37% (TSC1) (P=0.0003) et (cas sporadiques seulement) 75% (TSC2) envers 33% (TSC1) (P=0.0081); épilepsie (atteints et parents) 82% (TSC2) envers 67% (TSC1) (P=0.030). La prévalence des spasmes infantiles était plus haute dans les patients TSC2 (46% vs. 15% ; P=0.0014). L’âge des sujets au moment de l’examen clinique et la sélection des atteints n’ont pas influencé l’étude.
Conclusions: Ces données confirment le rapport inverse entre les cas sporadiques et familiaux dans les patients avec mutations TSC1 vs. TSC2 et démontrent que les patients avec mutations TSC2 ont un phénotype neurocutané plus grave.
Incidence des anomalies neurophysiologiques dans l’hyperphénylalaninémie
Campistol J, Gassio R, Vilaseca Ma, Lambruschini N, Cambra Fj, Fuste E, Conill J
Unidad seguimiento PKU.HSJD.
Hospital Sant Joan de Déu. Barcelona. Espagne
Objectifs : Analyser les tracés EEG de base, SLI et de sommeil chez les patients atteints de PKU et hyperphénylalaninémie bénigne.
Matériels et Méthodes: Dans un groupe de 73 patients avec phénylcétonurie classique (PKU) et 39 patients avec hyperphénylalaninémie bénigne sans régime diététique (HPA), on a sélectionné une population de 17 patients avec PKU et 18 patients avec HPA . Les PKU classiques avaient tous un diagnostic précoce néonatal et un régime diététique. La moyenne d’âge du groupe PKU était de 8.7 ans(2.7-17.4.7) et du groupe HPA de 7.5ans (2.7-13.9).
Dans les deux groupes on a pratiqué une étude des fonctions cognitives et une étude EEG selon notre protocole de surveillance du patient PKU.
Résultats : Nous soulignons l’apparition d’anomalies EEG chez 3/17 patients avec PKU spécialement pendant le sommeil, sans clinique neurologique. Les anomalies avaient une prédominance temporo-rolandique bilatérale. Par contre, chez les patients avec HPA, les anomalies EEG étaient visibles chez 6/18 patients (5 pendant le sommeil et à prédominance postérieure). Parmi les patients HPA, un avait présenté des crises fébriles et les autres (3/6) montraient des troubles d’attention à l’école.
Commentaires : Ces données démontrent l’existence d’anomalies neurophysiologiques chez les patients avec PKU, fait déjà rapporté. Par ailleurs on les observe aussi chez les patients avec HPA, fait non rapporté jusqu’à présent, On ne connaît pas bien ces mécanismes par lesquels l’hyperphénylalaninémie peut produire des altérations neurophysiologiques chez les patients contrôlés et particulièrement chez les patients avec une hyperphénylalaninémie modérée sans régime diététique. L’élévation de la phénylalanine n’est pas la seule cause impliquée. Le rôle des mécanismes antioxydants et des neurotransmetteurs paraît une voie qui reste en discussion et investigation.
Remerciements: FIS 00/1056 et Fundació La Marató TV3 99/370.
Survenue d'épilepsie rebelle suite au diagnostic d'un déficit mitochondrial de la beta-oxydation des acides gras de type MCAD.
Bonnier C°, Tabarki B°, Defresne P°, Sebire G*, Nassogne MC°, Verhelst H*, Van Coster R*.
UCL StLuc, Bruxelles°, RUG, Gent*, Belgique.
Introduction: Le déficit en médium chainCoA déshydrogénasse (MCAD) est la plus fréquente (1/10.000 et 1/25.000) des anomalies de la bétaoxydation mitochondriale des acides gras. C'est une maladie autosomique récessive. La fréquence des hétérozygotes est en moyenne de 1/200 mais peut atteindre 1/17 dans certaines populations d'Europe du Sud comme les gitans. Le symptôme majeur est la survenue d'hypoglycémies profondes lors de période de jeûne prolongé. Cette maladie est responsable d'un certain nombre de décès en période néonatale. Pour les autres patients, le risque d’hypoglycémie est très important entre 6 et 18 mois. Le taux de mortalité peut atteindre 25%. Après l’établissement du diagnostic, l’évolution est bonne si les périodes à risque sont évitées: jeûne prolongé, infections. Certains patients gardent des séquelles des épisodes hypoglycémiques : retards de développement moteur et cognitif, retard de croissance et hyperactivité.
Observation: Nous rapportons ici l'observation et l’évolution à long terme de trois enfants qui ont développé, à la suite de leur coma hypoglycémique initial survenu à l'âge de 8 mois, 21 mois et 3 ans, une épilepsie rebelle de type West, de type partiel complexe et de type polymorphe avec stagnation ou régression du développement. Dans 2 des trois cas, l'IRM cérébrale met en évidence des séquelles majeures de type strokelike ou lésions diffuses cortico-sous corticales bilatérales.
Conclusion: Le pronostic neurologique des enfants suite au diagnostic de déficit en MCAD est globalement encourageant, mais la prudence est de mise en fonction des séquelles laissées par l'épisode initial.
Dépletion du DNAmt: description d'un cas
Santucci M, Tzolas V, Santorelli F°, Villanova M*, Giovanardi Rossi P.
Département de Sciences Neurologiques Université de Bologna
°Ospedale Bambìn Gesù, Roma;
*Istituti Ortopedici Rizzoli, Bologna.
A côté de maladies mitochondriales associées à des mutations ponctuelles ou délétions du DNAmt, il y a des mitochondriopathies corrélées a un trouble quantitatif du DNAmt (déplétion du DNAmt).
Faiblesse musculaire et troubles des acquisitions psychomotrices sont les signes cliniques principaux; la symptomatologie peut comprendre aussi une ophtalmoplégie, un syndrome de Fanconi, une insuffisance hépatique et cardiaque, une hyperlactacidémie. Nous décrivons le cas d'un enfant de 4 ans avec une déplétion du DNAmt. Deuxième fils de parents consanguins, né par césarienne, il a présenté des difficultés de succion et de déglutition dès le début de la vie. A 78 mois découverte de surdité. A 11 mois, après une infection, ra1entissement important des acquisitions psychomotrices. A l'âge de trois ans il est de petite taille, marche avec soutien, ne parle pas. L’examen clinique montre : hypotonie, hypotrophie, faiblesse musculaire; surdité sensorielle, tremblement intentionnel. La biopsie musculaire a montré la présence de RRF cox-négatives et une accumulation de lipides. L'étude biochimique a décelé un défaut multiple de la chaîne respiratoire mitocondriale et le SouthernBlot une réduction partiale du DNAmt. La déplétion du DNAmt a été décrite dans environ 50 cas, autosomique récessive ou sporadique. La symptomatologie peut être hétérogène; elle doit être prise en considération dans le diagnostic différentiel pour des enfants avec des troubles des acquisitions psychomotrices, de la croissance, une hypotonie et une faiblesse musculaire d'origine inconnue.
Maladie d’Alexander : mutations de la GFAP et corrélation génotype/phénotype
Rodriguez D.1,2,3, Gauthier F.4, Bertini E.5, Uziel G.6, Bugiani M.6, Brenner M.7, N'Guyen S.8, Goizet C.9, Gelot A.1, Surtees R.10, Pedespan J.M.9, Hernandorena X.11, Troncoso M.12, Messing A.13, Ponsot G1, Pham-Dinh D.3, Dautigny A.3, Boespflug-Tanguy O4.
1 Hôpital St Vincent de Paul, 2 Trousseau; 3 Inserm U546, Paris; 4 Inserm U 384, Clermont-Ferrand; 5 Ospedale Bambin Gesù, Roma; 6 Carlo Besta Institute, Milano; 7 University of Alabama-Birmingham, Alabama; 8 CHU, Nantes; 9 Hôpital Pellegrin, Bordeaux; 10 Institute of child health, Londres; 11 CHCB, Bayonne; 12 Hospital San Borja Arriaran, Santiago de Chili; 13 University of Wisconsin, Madison.
La maladie d'Alexander est une leucoencéphalopathie caractérisée par la présence de fibres de Rosenthal et d'une raréfaction myélinique prédominant dans les régions fronto-pariétales. Le caractère génétique de cette affection sporadique était controversé, mais la découverte de fibres de Rosenthal dans le cerveau de souris transgéniques surexprimant la GFAP, a fait de ce gène un bon candidat.
Des mutations du gène de la GFAP ont été recherchées, chez des malades ayant un diagnostic neuropathologiquement confirmé, puis chez des malades ayant un diagnostic probable (clinique et/ou l'IRM). La découverte de mutations faux-sens, survenant de novo, chez 26 de ces 28 cas étudiés a confirmé l'implication du gène de la GFAP dans cette maladie.
Les patients mutés sont cliniquement hétérogènes ; à côté des formes infantiles classiques certains patients se présentent comme des retards globaux sans régression, sans macrocéphalie et/ou sans épilepsie. Nous avons pu établir les premières corrélations génotype/phénotype pour les 2 mutations les plus fréquentes, Arg239 (10 cas) et Arg79 (8 cas). Cependant, dans tous les cas, l'IRM était très évocatrice du diagnostic retrouvant une atteinte de la substance blanche prédominant en fronto-pariétal. Si ces mutations surviennent de novo, un diagnostic prénatal doit être proposé dans l'hypothèse d'un mosaïcisme germinal.
« Syndrome de l’homme raide » auto-immun chez un enfant ayant bénéficié d’immunoglobulines
Mikaeloff Y (1), Jambaque I (1), Kalifa G (2), Mayer M (1), Loiseau M.N (3), Ponsot G (1), Carel J.C (4)
(1) Service de Neuropédiatrie, (2) Service de Radiologie, (4) Service d’Endocrinologie et INSERM U342 . Groupe hospitalier Cochin-Saint-Vincent de Paul 75014 Paris France. (3) Service de Pédiatrie, CHU, 86021 Poitiers France.
Introduction : Le «syndrome de l’homme raide» (SHR) est une maladie rare du système nerveux central associée le plus souvent à une auto-réactivité contre la glutamate décarboxylase (GAD). Il est exceptionnel chez l’enfant.
Observation : (cas 991514). Chez un garçon de 12 ans, ayant un diabète de type-1 bien contrôlé, est apparue une hypertonie distale du membre inférieur droit qui s’est étendue aux 4 membres et aux muscles abdominaux, intercostaux et paraspinaux, avec une gêne à la marche. Il avait des difficultés scolaires et comportementales. L’examen neuropsychologique de cet enfant droitier retrouvait des troubles de la mémoire. L’EMG montrait une exagération de l’activité physiologique avec une grande sensibilité aux stimuli, et l’IRM un hypersignal en FLAIR de l’hippocampe droit. Des auto-anticorps étaient à des titres élevés : anti-ilôts de Langerhans dans le sang et anti-GAD dans le sang et le LCR, avec les caractéristiques de ceux du SHR. Les traitements myorelaxants et gabaergiques ont été peu efficaces. Un effet bénéfique des cures répétées d’immunoglobulines intra-veineuses (IGIV) a été significatif sur l’hypertonie (plus d’1 an de recul).
Discussion: Le traitement du SHR par IGIV doit être envisagé chez l’enfant.
Conclusion: Le SHR doit être évoqué chez l’enfant.
IRM de diffusion dans un modèle lagomorphe de lésions cérébrales du nouveau-né
Husson I., Daire J.L., Dumont E., Evrard P., Sebag G., Gressens P.
INSERM E 9935 & Laboratoire d’Imagerie du Développement, Hôpital R. Debré, Paris
Le tableau clinique initial des leucomalacies périventriculaires (LPV) est peu spécifique, aussi l'IRM cérébrale est amenée à avoir un rôle capital dans la détection précoce de ces lésions cérébrales. En effet, cette détection précoce pourrait favoriser le développement de stratégies efficaces de neuroprotection. Cependant, les séquences IRM conventionnelles sont le plus souvent inefficaces pour visualiser les stades prélésionnels (oedème). Dans ce contexte, des études en résonance magnétique pondérée en diffusion pourraient être intéressantes. Le but de notre étude est de comparer, chez le lapereau, les données neuropathologiques avee les données d’IRM conventionnelle et en diffusíon dans un modèle lésionnel de type LPV. Des lapereaux de 6, 8, 10 ou 12 jours de vie sont soumis à une injection intrapalliale stéréotaxique d‘un agoniste glutamatergique. A différents temps après l'agression excitotoxique, des séquences morphologiques et de diffusion sont réalisées sur une IRM 1,5T, avec une antenne haute résolution de 2 cm. Ensuite les animaux sont sacrifiés et les lésions neuropathologiques sont étudiée en coupes paraffine. Les résultats obtenus montrent des lésions de la substance blanche principalement chez les lapereaux injectés au 8ème alors que les lésions corticales sont prédominantes aux autres stades développementaux. Chez les lapereaux injectés au 8ème jour de vie, la haute résolution des images (500 mm pour le TI et la diffusion, 250 mm pour le T2) a permis de détecter toutes les lésions induites. En particulier, l’imagerie en diffusion a permis de détecter des anomalies de la substance blanche au niveau du site d’injection dès les premières heures après l'agression excitotoxique. Cette étude confinne l'existence d’une fenêtre de sensibilité de la substance blanche périventriculaire aux agents glutamatergiques et démontre la faisabilité de la détection précoce des atteintes de tyrpe PVL chez le lapereau nouveauné. Ce modèle est prometteur pour la mise en piace d’études de neuroprotection.
Suivi neurologique de prématurés présentant des anomalies de signal focal non spécifique de la substance blanche cérébrale a l'imagerie par Résonance Magnétique (IRM).
Franco Patricia (1), David Philippe (2), Topak Béanne (3), Verheulpen Denis (1), Müller Marie-Françoise (1), Vermeylen Danièle (3)
(1) Service de Neuropédiatrie, Hôpital Erasme, Université Libre de Bruxelles, 1070 Bruxelles, Belgique; (2) Service de Neuroradiologie, Hôpital Erasme, Université Libre de Bruxelles, 1070 Bruxelles, Belgique; (3) Unité de Soins Intensifs Néonatals, Hôpital Erasme, Université Libre de Bruxelles, 1070 Bruxelles, Belgique.
Introduction : Certains prématurés arrivés à terme présentent des foyers hypersignaux en séquence spin écho pondéré T1 à l'IRM cérébrale.
Objectif : L'objectif est de suivre leur devenir neurologique et de caractériser ces lésions.
Méthodes: Sept prématurés d’âge gestionnaire médian de 30 semaines (28 à 30 sem.) présentant ces lésions à l’IRM ont été retrouvés. Nous les avons comparés aux prématurés
(N = 14) de même âge gestionnaire nés pendant cette même période qui avaient une IRM cérébrale normale.
Résultats : Comparés aux prématurés avec IRM normale, les prématurés avec foyers hypersignaux étaient moins dysmatures (28,5% versus 64,2%), issus plus souvent de grossesses multiples (57,1% versus 21,4%), avaient présenté plus fréquemment une hyperéchogénecité transitoire (57,1% versus 21,4%). Leurs évolutions neurologiques étaient plus souvent pathologiques (71,4% versus 28,6%), ils avaient acquis plus tardivement la position assise (11 versus 8 mois) et la marche indépendante (17,5 versus 14 mois).
Discussion : En séquence turbo spin écho pondéré T2 acquise dans le plan coronal, des foyers hyposignaux ont été visualisés, alors qu’ils ne l’étaient pas en séquence écho de gradient pondéré T2, plaidant en faveur de phénomènes de gliose plutôt qu’hémorragiques.
Conclusion: Les prématurés présentant ces foyers hypersignaux, correspondant vraisemblablement à des lésions de leucomalacie non cavitaires, sont à risque de développer des problèmes neurologiques.
Syndrome de TOURETTE chez les enfants et les adolescents
Saccomani Ludovica
UO Neuropsychiatrie Infantile, Institut Gaslini, Université de Gênes. 16148 Gênes Italie
Objectif : l’objectif de cette étude qui porte sur des enfants et des adolescents atteints du Syndrome de la Tourette (ST) est la description du tableau symptomatologique, la recherche d’une anamnèse familiale positive, de la comorbidité, de la réponse au traitement, et de l’évolution.
Sujets : 40 sujets, 29 garçons et 11 filles, âgés de 4,6-17,8 ans.
Méthodes : utilisées comprennent une enquête anamnestique pour déterminer le début des symptômes et les antécédents familiaux, un examen neurologique, une investigation psychodiagnostique, avec l’emploi de Yale Global Tic Severity Scale, le diagnostic des troubles associés selon le DSM IV et un interview semi-structuré avec les parents et les patients pour connaître l'évolution.
Résultats : le début des tics est situé entre 3-12 ans (âge moyen 6,3), avec des tic moteurs au début et des tics vocaux par la suite. La comorbidité comprend des troubles obsessionnels-compulsifs (DOC) dans 50% des cas, des troubles de déficit d'attention avec hyperkinésie ADHD dans 40%. L’anamnèse familiale est positive pour les tics (50%), pour les DOC (27%), pour les troubles de l'humeur (20%), pour l’ADHD (17%), pour la schizophrénie (5%). Le traitement comprend l'emploi de médicaments, la psychothérapie, la relaxation. Dans le suivi (4-18 ans), 20/26 patients ont été dépistés (âgés de 8,6-29 ans) dont 40% avec ST, 20% avec tics moteurs faibles et 40% avec une rémission des tics (10% avec DOC).
Conclusions : Les troubles associés les plus fréquents sont DOC et ADHD. Les antécédents familiaux sont complexes avec présence de tics, de DOC, d’ADHD, de troubles de l'humeur et de schizophrénie. Lors d’un traitement intégré, des neuroleptiques associés à des antidépresseurs sérotoninergiques s’avèrent efficaces. L'évolution est variable : dans 2/5 des cas, on observe la persistance des ST ou la rémission des tics, dans 1/5 des tics moteurs faibles et dans 10% des DOC.
Le syndrome postural de tachycardie orthostatique en pédiatrie. Evaluation avec un TILTTEST multiparamétrique
CastroGago M, RodríguezNúñez A*, Eirís J, MartinónTorres F*, MartinónSánchez JM*
Service de Neuropédiatrie et *Service des Critiques et Urgences Pédiatriques. Département de Pédiatrie. Hôpital Clinique Universitaire de Santiago de Compostela. Espagne.
Introduction: La syncope et ses manifestations cliniques constituent des motifs de consultation en pédiatrie et ils posent quelquefois des problèmes diagnostiques qui peuvent engendrer de l'anxiété chez le sujet atteint et sa famille. Actuellement, le test d'inclination (tilttest) est une technique de base dans le processus diagnostique de ces enfants et, de plus, il est aussi un instrument essentiel pour l'investigation de la physiopathologie de l'intolérance à l’orthostatisme. Récemment, une nouvelle altération clinique a été décrite chez des adultes et des adolescents, qui représente une forme mineure et traitable de dysfonction autonomique, le syndrome postural de tachycardie orthostatique (POTS).
Matériel et méthodes: Pendant un période de 5 mois, le tilttest a été pratiqué sur 40 enfants ayant présenté une syncope probable. Le protocole utilisé mesure d'une façon continue et noninvasive la fréquence cardiaque (FC), la tension artérielle (TA), la fréquence respiratoire, le gaz carbonique à la fin de l'expiration, la pulsioximétrie et la saturation d'oxygène cérébrale, ainsi que le Doppler transcrânien dans l'artère cérébrale moyenne. Les sujets avec des critères diagnostiques du POTS (reproduction des symptômes dans les 10 minutes de l’orthostatisme, hypotension artérielle et élévation de la fréquence cardiaque supérieure à plus de 30 pulsations/minute sur la basale ou bien une fréquence cardiaque maximale supérieure à 120 pulsations/minute, ont été analysés.
Résultats: Huit enfants remplissaient les critères diagnostiques du POTS (5 garçons et 3 filles, âgés de 8 à 14 ans). Chez ces enfants, lors de la mise en position orthostatique, les manifestations cliniques du POTS se sont développées entre 4 et 9 minutes, avec une TA entre 35/22 et 60/44 mmHg, une FC entre 100 et 155 pulsations/minute et une saturation d'oxygène cérébrale entre 49 et 74% au même moment. Trois malades présentaient également une hyperventilation. Dans tous les cas, le Doppler transcranien au moment de la présyncope montrait des donnés compatibles avec une vasoconstriction cérébrale (augmentation des index de pulsatilité et résistance).
Conclusions: Le POTS est relativement fréquent chez les enfants qui consultent pour un tableau syncopal. Cette entité peut être diagnostiquée au moyen du tilttest. L'addition à cette épreuve des nouveaux systèmes de mesure de la fonction cérébrale nous a permis d'étudier en détail les modifications hémodynamiques et de l'oxygénation du cerveau pendant l’épreuve orthostatique.
Le rôle diagnostique de la biopsie musculaire et de la génétique dans l’élévation occasionnelle du taux de la CK sérique.
Pini A.(1), Giannotta M.(1), Suglia D.(1), Gobbi G.(1), Berardinelli A.(2), Rossi M.(2), Conti C. (2), Lanzi G. (2), Jarre L. (3), Dassi P. (3), Della Giustina E. (4), Santucci M.(5), Mora M. (6), Morandi L. (6)
(1)U.O. de Neuropsychiatrie Infantile, Hôpital Maggiore, Bologne (2) Clinique de Neuropsychiatrie Infantile, IRCCS Mondino, Pavie (3) U.O. de Neuropsychiatrie Infantile, Hôpital Martini, Turin (4) U.O. de Neuropsychiatrie Infantile, Hôpital Santa Maria Nuova, Reggio d’Emilie (5) Clinique de Neuropsychiatrie Infantile, Université, Bologne (6) Département des Maladies Neuromusculaires, Institut Neurologique C. Besta, Milan. Italie.
Objectifs: L’objet de ce travail est d’évaluer le rôle diagnostique de la biopsie musculaire et de l’ADN, effectuée sur des patients ayant une élévation occasionnelle et persistante du taux de la créatine-kinase sérique (CK).
Méthodes: Des biopsies musculaires chez 47 patients, âgés de 11 mois à 12 ans ( follow-up 10 mois-11 ans ), ont été étudiées en microscopie optique et, si nécessaire, des analyses biochimiques et/ou ultrastructurelles ont été réalisées. Chez les patients où les biopsies révélaient des aspects histologiques normaux ou myopathiques-dystrophiques, nous avons effectué une évaluation immunohistochimique de la dystrophine et, quand elle était positive, nous avons réalisé des analyses immunohistochimiques. Les patients avec dystrophinopathie ont été soumis à l’analyse de l’ADN.
Résultats: Dans 20 cas sur 47, nous avons confirmé un diagnostic d’une maladie musculaire spécifique; dans 27 cas, la cause de la hyperCKemie est restée inconnue.
Conclusion: Il convient d’étudier les patients pédiatriques qui souffrent d’hyperCKemie occasionnelle au moyen d’une biopsie musculaire et d’une analyse adéquate de l’ADN; ce qui permet de découvrir, dans la plupart des cas, une myopathie préclinique. Il faut donc revoir le chapitre de l’HyperCKemie Idiopathique à la lumière des nouvelles connaissances et des techniques diagnostiques. Nous proposons par conséquent un protocole diagnostique.
Chromosome 20 en anneau : des manifestations épileptiques évocatrices.
A propos de trois cas.
García Pérez A, Gil-Nágel A, Pareja Grande J, Bonet Serra B.
Neuropédiatrie, Neurologie et Pédiatrie. Fundación Hospital Alcorcón (28922 Alcorcon. Madrid), et Hospital Ruber Internacional (28034 Madrid). Espagne.
Introduction: Le chromosome 20 en anneau [R(20)] est un syndrome décrit récemment. Le développement psychomoteur initial est normal, il n’y a pas de syndrome dysmorphique ou d’anomalies somatiques associées. Les manifestations épileptiques permettent d’évoquer le diagnostic.
Observations: Patiente 1: Fille de 8 ans qui présente depuis l’âge de 6 ans des épisodes quotidiens prolongés de ralentissement des activités motrices, avec manque d’expression, et une marche instable avec de courtes contractions toniques. Droitière et avec un QI à 95. EEG: décharges prolongées des pointes-ondes frontales et généralisées à 3 environ Hz, l’hyperventilation active les décharges. La lamotrigine a réduit la durée des crises à 20 minutes. Caryotype: mosaicisme 42% R(20). Patiente 2: Fille de 13 ans renvoyée pour ‘distractions fréquentes’ et "réponses inadaptées" depuis l’âge de 8 ans. Droitière ; QI à 70. EEG: décharges d’ondes lentes continues, généralisées, surtout frontales, qui alternaient avec des pointes-ondes. L’acide valproique et le topiramate rendait l’activité épileptique moins fréquente et plus focalisée. Étude génétique:10% R(20). Evaluation neuropsychologique récente: QI à 90. Patiente 3: Fille de 14 ans qui depuis l’âge de 12 ans présente des crises généralisées avec des chutes. En même temps on observe des épisodes quotidiens de ralentissement idéomoteur (1-6 heures) associés à des automatismes oraux et manuels. Droitère avec un QI à 103. EEG: décharges à 5 Hz, mélangées avec des pointes. La carbamazepine a contrôlé les crises avec chute et a diminué la durée des absences. Caryotype: 24% R(20).
Discussion: Le tableau neurologique du syndrome du chromosome 20 en anneau n’est pas évocateur. La plus grande singularité du tableau épileptique est l'existence de crises prolongées, de durée supérieure à 5-15 minutes. Elles se manifestent par un trouble de la conscience plus ou moins profond alors que l'EEG montre des anomalies thêta pointues ou des PO bilatérales évoquant un status électrique. D'autres crises, de durée habituelle, émaillent le tableau clinique: absences atypiques, tonico-cloniques, partielles. L'épilepsie est très pharmacorésistante. L’atteinte des fonctions supérieures est variable et fluctuante mais semble concomitante au développement de l’épilepsie.
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